Красота

Ученые нашли причину врожденного порока сердца

Группа исследователей, возглавляемая Майклом Фроманом, доктором медицины, из Университета Стоуни-Брук, определила важную причину врожденного порока сердца. Они обнаружили, что определенная потеря функций в гене PLD1 (фосфолипаза D1) вызывает врожденные правосторонние пороки сердечного клапана и неонатальную кардиомиопатию. Их результаты подробно описаны в статье, опубликованной ранее в Интернете в Journal of Clinical Investigation.

Врожденные пороки сердца – наиболее распространенный тип врожденных пороков, на которые приходится треть всех врожденных аномалий, которые во всем мире встречаются в семи случаях на тысячу рождений. Большинство этих дефектов включают аномалии формирования клапана. Правосторонний врожденный порок сердца включает аномалии легочного и трехстворчатого клапанов.

«PLD1 – это фермент, который расщепляет определенный липид, обнаруженный во всех клетках, чтобы генерировать сигнал, который изменяет поведение клеток, когда они стимулируются гормонами, нейротрансмиттерами и факторами роста. Многие исследовательские группы работали в течение последней четверти века, чтобы определить, как PLD1 помогает клеткам общаться друг с другом», – говорит доктор Фроман, соавтор статьи, заведующий кафедрой фармакологических наук Медицинской школы эпохи Возрождения и заслуженный профессор Университета Нью-Йорка.
Он объясняет, что врожденный порок сердца, вызванный потерей функции PLD1, обычно приводит к неправильному развитию сердечных клапанов в правой части сердца, а иногда и в правом желудочке. Это неправильное развитие сердца иногда препятствует рождению живого ребенка, и до сих пор в большинстве других случаев новорожденные не выжили бы без хирургического вмешательства или лечения.

Команда использовала секвенирование всего экзома в 2718 случаях врожденных пороков сердца и другие подходы, чтобы идентифицировать 30 пациентов из 21 неродственной семьи разного происхождения с измененными генами PLD1 на обеих хромосомах, у которых преобладали врожденные пороки сердечного клапана. Исследование также показало, что ингибирование PLD1 снижает эндотелиальный мезенхимальный переход, установленный ключевой ранний этап эмбрионального развития клапанов примерно на седьмой неделе беременности.

Расположение на структуре белка дало подробное понимание того, почему мутации привели к тому, что фермент PLD1 стал нефункциональным.

Ранее Медикфорум писал о мужском климаксе.

Источник: www.medikforum.ru